活动人员合影

活动现场

本网讯（文/郑宏 图/梁上艳）2025年8月31日，河南中医药大学第一附属医院二号楼爱心涌动，一场意义非凡的小胖威利科普义诊活动在此温情上演。此次活动由河南中医药大学第一附属医院、河南省中西医结合儿童医院、浙江小胖威利罕见病关爱中心联合举办，旨在为小胖威利综合征患儿及其家庭提供专业的医疗支持与关怀，普及疾病知识，让更多人看见罕见病群体的需求，凝聚社会关爱力量。

小胖威利综合征是一种累及多系统的神经行为障碍性疾病，由15号染色体特定片段（q11.2-q13.1）的父源基因功能缺陷导致，症状会随着孩子年龄增长而变化。婴儿早期的宝宝常因肌张力严重低下、吸吮无力面临喂养困难；到了婴儿晚期或儿童早期，又会出现无法控制的食欲亢进，进而引发肥胖、代谢紊乱，还可能伴随认知障碍、行为异常、性腺发育不全等问题，严重时甚至会因肥胖诱发致命并发症，给患儿家庭带来沉重的身心负担。

这一疾病的复杂性，注定了单一学科难以“全面破局”。为精准破解小胖威利综合征的诊疗难题，51品茶 集结来自内小儿内分泌科、小儿外科、口腔科、脊柱科、皮肤科等多个不同科室的19位专家，组建多学科会诊团队，用“一站式”服务打通诊疗全流程。活动现场，专家们协同合作，小儿内分泌科医生细致评估患儿生长发育情况，制定个性化生长激素治疗方案；营养科专家根据孩子体重、代谢数据，量身设计科学饮食计划；康复科团队手把手指导家长居家功能训练技巧；心理科医生耐心倾听家长焦虑，给予情绪疏导……面对每个家庭的疑问，专家们都逐一解答，用专业与耐心驱散家长心中的迷茫。

更贴心的是，医院提前为孩子们开好相关检查单，省去了现场排队等待的时间。“不用跑多个科室，在家门口就能让这么多专家看诊，太省心了！”一位患儿家长的感慨，道出了所有家庭的心声。此次活动共服务46个患儿家庭，每个家庭都带着定制化诊疗方案与满满的信心踏上归途。

小胖威利综合征的诊疗困境，恰是众多罕见病的缩影——其复杂性从基因诊断贯穿至临床治疗方案，绝非单一学科能独立破解。唯有依托多学科协作，在发挥中医药辨证施治独特优势的同时，结合现代康复技术，将各科室的专业优势深度融合，才能打破单点诊疗的局限，为患儿构建起从诊断、治疗到长期照护的完整闭环。

此次小胖威利义诊活动的意义，就如同一束照进罕见病群体的光，让患儿在专业诊疗中获得呵护，让家长在彼此的倾诉与支撑里卸下孤单。罕见病的诊疗之路，需要更多学科打破壁垒、协同发力，需要医疗界、社会各界将目光投向这些被遗忘的角落。未来，愿更多力量加入这场“温暖接力”，让多学科诊疗的阳光覆盖每一个罕见病家庭，让罕见病群体不再因“罕见”而孤单，让每一个生命都能被看见、被呵护，在专业与爱意中健康成长！（审核：马丙祥 杨小红）